Caso Clinico Regular: Espina bifida

La recién nacida fue traída a consulta por sus padres a las 24 horas de vida debido a una masa dorsal en la región lumbar cubierta por una membrana delgada y húmeda. Es hija de madre de 28 años, sin control prenatal adecuado y con ingesta insuficiente de ácido fólico antes y durante el embarazo. El parto fue eutócico y la bebé lloró al nacer.

Exploración física detallada:

• Inspección: en región lumbar media se observa una tumoración ovoide de 5 cm, translúcida, con líquido cefalorraquídeo visible y estructuras nerviosas expuestas parcialmente. La piel circundante es fina y vascularizada con capilares superficiales evidentes.
• Neurológico: ausencia de movimientos voluntarios en extremidades inferiores, hipotonía marcada y arreflexia patelar y aquílea. Respuesta plantar indiferente. No hay control voluntario de esfínteres anales ni urinario
• Muscular: hipotonía y atrofia incipiente en glúteos y cuádriceps, reflejo de retirada presente al estímulo doloroso superficial pero débil.
• Vascular: pulsos femorales y poplíteos presentes, sin datos de compromiso arterial, aunque hay estasis venosa por inmovilidad parcial.
• Otros hallazgos: cabeza normocéfala pero con fontanelas amplias; se solicita neuroimagen por riesgo de hidrocefalia.
• Estudios complementarios:
• Resonancia magnética: defecto óseo lumbar con exposición de médula espinal y raíces nerviosas, saco meníngeo protruyendo a través de arcos vertebrales no fusionados, hidrocefalia leve.
• Ultrasonido cerebral: dilatación leve de ventrículos laterales.

Diagnóstico: Espina bífida abierta tipo mielomeningocele lumbar con compromiso motor y sensitivo bilateral en extremidades inferiores y disfunción vesical e intestinal.